Sự biến đổi của số lượng nhiễm sắc thể cũng làm dịch chuyển nhiều chức năng hoạt động ở cơ thể. Đột biến số lượng nhiễm sắc thể để lại nhiều hậu quả và có ảnh hưởng không nhỏ đến các cơ quan trong cơ thể. Để củng cố kiến thức về nội dung này và làm tốt mọi dạng đề thi, các bạn hãy cùng Học Thông Minh tìm hiểu chi tiết ngay nhé.

Đột biến số lượng nhiễm sắc thể là gì?
Đột biến số lượng nhiễm sắc thể là gì?

1. Khái niệm đột biến số lượng nhiễm sắc thể

Đột biến số lượng NST là những thay đổi về mặt số lượng xảy ra ở một hoặc một số cặp nhiễm sắc thể hoặc toàn bộ nhiễm sắc thể của mỗi loài. Đột biến nhiễm sắc thể bao gồm 2 loại: đột biến cấu trúc NST và đột biến số lượng NST.

 

2. Các dạng đột biến nhiễm sắc thể thường gặp nhất

2.1 Đột biến lệch bội

 

Đột biến lệch bội được hiểu là những biến đổi về số lượng nhiễm sắc thể xảy ra của các loài. Nghĩa là việc thừa hay thiếu 1 hay một cặp NST trong tế bào của các loài. Đối với sinh vật lưỡng bội, có 4 dạng đột biến số lượng NST xảy ra ở đột biến lưỡng bội:

  • 2n-2 là tế bào lưỡng bội bị mất 1 cặp NST
  • 2n-1 là tế bào lưỡng bội bị mất 1 NST của 1 cặp NST
  • 2n+a là tế bào lưỡng bội thêm 1 NST vào 1 cặp NST
  • 2n+2 là tế bào lưỡng bội thêm 2 NST vào 1 cặp NST

Đột biến lệch bội gây nên hậu quả nghiêm trọng: làm mất cân bằng của toàn bộ hệ gen nên các thể lệch bội thường làm giảm sức sống cũng như làm giảm sinh sản hoặc chết.

Ví dụ: hội chứng Đao ở người xuất hiện 3 NST 21, khiến cho tay ngắn, lưỡi dày dài, si đần, vô sinh và mắt xếch. 

Đột biến lệch bội
Đột biến lệch bội

2.2 Đột biến đa bội

Ở dạng đột biến này, các tế bào của các loài có sự thay đổi đột biến tăng lên hơn 2 lần số đơn bội nhiễm sắc thể của tế bào bình thường (4n, 5n, 6n…) Có thể gọi là thể đa bội với những cơ thể có chứa những tế bào 4n, 5n, 6n. Thể đa bội được chia thành 2 loại là tự đa bội và dị đa bội.

  • Tự đa bội: Xảy ra khi các tế bào tự tăng số lượng các hệ gen trong nó và tăng theo bội số lớn hơn 2. Gồm 2 hệ cơ tăng gen chính đó là tự đa bội chẵn: 4n, 6n, 8n…và tự đa bội lẻ 3n, 5n, 7n…Bộ NST tự đa bội có cơ thể hình thành do bộ NST nhân đôi.
  • Dị đa bội: Đó là cơ chế của sự đột biến số lượng NST với việc tăng số lượng gen ở các loài là khác với con lai khởi đầu F1.
Đột biến đa bội
Đột biến đa bội

3. Hậu quả của đột biến NST

Ở người bình thường, bộ nhiễm sắc thể gồm có 23 cặp và có tổng số là 46 nhiễm sắc thể trong mỗi tế bào. Sự thay đổi của số lượng nhiễm sắc thể sẽ làm ảnh hưởng đến quá trình tăng trưởng, phát triển cũng như chức năng của các cơ quan trong cơ thể. Đột biến số lượng NST có thể xuất hiện trong quá trình các tế bào sinh sản hình thành (trứng và tinh trùng), giai đoạn đầu phát triển của bào thai và trong bất cứ tế bào nào sau khi sinh. Nếu một hoặc một số cặp bội nhiễm sắc thể bị thay đổi về số lượng NST thì được gọi là thể dị bội.

  • Đột biến số lượng NST ở thực vật: làm mất cân bằng gen cũng như làm biến đổi hình thái ở thực vật từ kích thước, hình dạng,…
  • Đột biến số lượng NST ở người: tạo nên một số loại bệnh nguy hiểm như Tơcnơ, Đao,…

Nhìn chung thì đột biến số lượng nhiễm sắc thể làm giảm sức sống, giảm khả năng sinh sản ở thực vật và cả con người.

>>Đọc thêm: NST và đột biến cấu trúc NST

Đột biến số lượng nhiễm sắc thể gây nên nhiều hậu quả
Đột biến số lượng nhiễm sắc thể gây nên nhiều hậu quả

4. Cơ chế phát sinh của đột biến số lượng NST

4.1 Cơ chế phát sinh của đột biến lệch bội

Thể đột biến lệch bội được hình thành do quá trình giảm phân không bình thường với các giao tử bình thường và quá trình giao tử bình thường. Các giao tử (n+1) và (n-1) được hình thành từ sự không phân li của một cặp NST trong quá trình giảm phân. Thường gặp ở NST giới tính.

Vì hiện tượng lệch bội ở cặp NST của mỗi loài sẽ cho những kiểu hình khác nhau nên mỗi cá thể thuộc các loài khác nhau có thể có nhiều trường hợp lệch bội khác nhau. Cơ thể có thể mang đột biến số lượng NST lệch bội khi hiện tượng này xảy ra trong nguyên phân tế bào sinh dưỡng 2n.

 

4.2 Cơ chế phát sinh đối với thể đột biến đa bội

Quá trình giảm phân không bình thường nên tạo ra giao tử mang bộ nhiễm sắc thể không giảm đi một nửa số lượng. Ta có 2 loại đột biến đa bội là đa bội chẵn và đa bội lẻ:

  • Cơ chế hình thành đa bội chẵn: Thể đa bội chẵn là các hợp tử như 2n, 4n, 6n, 8n,…Trong quá trình giảm phân NST tự nhân đôi nhưng lại không hình thành thoi vô sắc mà lại tạo nên giao tử 2n, sau quá trình thụ tinh các giao tử lại thêm 2n+ nên tạo ra các giao tử mới đều mang số chẵn. Đây là thể được con người ứng dụng nhiều trong việc trồng trọt để nâng cao chất lượng.
  • Cơ chế hình thành đa bội lẻ: Là các hợp tử như 3n, 5n, 7n, 9n…,trong quá trình giảm phân nhiễm sắc thể tự nhân đôi nhưng không hình thành thoi vô sắc. Quá trình này tạo ra các giao tử 2n, sau khi được thụ tinh giao tử 2n + n là giao tử bình thường tạo nên hợp tử 3n và chỉ tạo ra những hợp tử lẻ. Thể này thường được sử dụng trong việc trồng các loại quả không hạt.

>>Đọc thêm: Đột biến gen là gì? Nguyên nhân, hậu quả và các dạng gen đột biến

 

5. Bài tập củng cố kiến thức về đột biến số lượng nhiễm sắc thể

 

Câu 1: Hiện tượng nào xảy ra trong tế bào của thể 3 nhiễm kép?

A. Thừa 1 NST ở 1 cặp tương đồng

B. Thừa 1 cặp NST ở 1 cặp bất kỳ

C. Thiếu 1 NST ở tất cả các cặp

D. Mỗi cặp NST đều trở thành có 3 chiếc

 

Câu 2: Thể 3 nhiễm có bộ NST thuộc dạng:

A. 2n – 1

B. 2n + 1

C. n – 1

D. n + 1

 

Câu 3: Thể nào dưới đây không phải thể lệch bội?

A. Người bị bệnh Đao

B. Người bị bệnh ung thư máu

C. Thể không nhiễm trên NST giới tính

D. Thể 3 nhiễm trên NST thường

 

Câu 4: Tìm số NST có trong tế bào ở một loài thực vật có bộ NST 2n=24. Một tế bào sinh dục chín của thể 3 nhiễm kép. 

Câu 5: Đậu Hà Lan có bộ NST lưỡng bội 2n=14. Hỏi số NST của tế bào sinh dưỡng của thể ba thuộc loài này.

 

Ngoài ra các bạn có thể luyện thêm các dạng bài tập liên quan đến đột biến số lượng nhiễm sắc thể tại đây.

Vừa rồi Học Thông minh vừa giúp các bạn tổng hợp toàn bộ nội dung kiến thức liên quan đến đột biến số lượng nhiễm sắc thể. Mong rằng đây sẽ là nguồn hành trang cùng bạn chinh phục đề thi THPT quốc gia trong thời gian sắp tới. Các bạn đừng bỏ lỡ bất cứ tài liệu luyện thi trắc nghiệm online nào mà chúng minh cung cấp để đạt được điểm số cao ở mọi môn học nhé.