Đột biến gen là học phần kiến thức trọng yếu của môn Sinh học lớp 12 và có thể xuất hiện ở đề thi THPT quốc gia sắp tới. Nếu muốn tự tin hoàn hoàn xuất sắc bài thi thì các em cần nắm rõ toàn bộ nội dung này. Cùng Học Thông Minh tìm hiểu khái niệm, vai trò, bản chất, nguyên nhân và hậu quả gây nên tình trạng gen bị đột biến ngay nhé.

Tìm hiểu về đột biến gen
Tìm hiểu về đột biến gen

1. Khái niệm đột biến gen

 

Đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen xảy ra ở cấp độ phân tử tại một điểm nào đó trên phân tử ADN và có liên quan đến sự thay đổi về số lượng, thành phần, trật tự các cặp nucleotit ở gen. Có rất nhiều kiểu biến đổi về cấu trúc gen, đột biến ở gen là biến dị có thể di truyền được.

Đột biến gen được phân chia thành hai kiểu chính:

  • Đột biến di truyền: Đột biến di truyền từ cha mẹ và hiện diện trong suốt cuộc đời của một người ở hầu hết mọi tế bào trong cơ thể. Những loại đột biến này còn được gọi là đột biến dòng mầm vì chúng có trong tế bào trứng hoặc tinh trùng của bố mẹ, chúng còn được gọi với cái tên là tế bào mầm. 
  • Đột biến mắc phải(hoặc soma): Xảy ra vào một thời điểm nào đó trong cuộc đời của một người và chỉ có ở một số tế bào nhất định. Hiện tượng này có thể gây nên từ các yếu tố như bức xạ tia cực tím từ mặt trời hoặc có thể xảy ra lỗi khi ADN tự sao chép trong quá trình phân bào. Các đột biến có được trong tế bào soma (tế bào không phải tế bào trứng và tế bào tinh trùng) không thể di truyền cho thế hệ tiếp theo.
Khái niệm về đột biến ở gen
Khái niệm về đột biến ở gen

2. Đặc điểm của đột biến ở gen

 

Ở điều kiện tự nhiên, tất cả các gen đều có thể bị đột biến nhưng tần số thấp (10-6 – 10-4)

  • Tần số đột biến ở gen có thể thay đổi tùy thuộc vào:
  • Loại tác nhân gây tình trạng đột biến như: chất hóa học, tác nhân vật lý (tia phóng xạ, tia tử ngoại) hoặc tác nhân sinh học như: virut, vi khuẩn,…)
  • Liều lượng tác nhân gây nên tình trạng đột biến bất thường
  • Sự phát sinh đột biến gen phụ thuộc vào bản chất của gen
  • Cường độ tác động của tác nhân gây hiện tượng đột biến

3. Những loại gen đột biến thường gặp

 

  • Đột biến thay thế một cặp nucleotit: Là sự thay đổi một cặp bazo DNA dẫn đến việc thay thế một axit amin này cho một axit amin khác trong protein do một gen tạo nên.
  • Đột biến vô nghĩa: Một đột biến vô nghĩa cũng là một sự thay đổi trong một cặp bazo DNA. Không cần thay thế một axit amin này cho một axit amin khác, trình tự DNA bị thay đổi sớm báo hiệu tế bào ngừng xây dựng protein. Loại đột biến này dẫn đến một protein bị rút ngắn có thể hoạt động không đúng hoặc hoàn toàn không hoạt động 
  • Đột biến chèn: Dạng gen đột biến này làm thay đổi số lượng cơ sở DNA trong gen bằng việc thêm một đoạn DNA. Dẫn đến hệ lụy là protein do gen tạo ra có thể không hoạt động bình thường
  • Đột biến xóa: Dạng gen đổ biến này làm thay đổi số lượng cơ sở DNA trong gen bằng cách loại bỏ một đoạn DNA. Sự xóa bỏ nhỏ có thể loại bỏ một hoặc một vài cặp bazo trong gen, trong khi sự xóa bỏ lớn hơn có thể loại bỏ hoàn toàn bộ gen hoặc một số gen lân cận. DNA bị xóa có thể làm thay đổi chức năng của các protein được tạo thành từ gen đó
  • Đột biến nhân bản: Sự nhân bản được diễn ra khi một đoạn DNA được sao chép bất thường một hoặc nhiều lần, có thể làm thay đổi chức năng của protein tạo thành
  • Đột biến lệch khung: Xảy ra dạng đột biến này khi việc bổ sung hoặc mất đi các cơ sở DNA làm thay đổi khung đọc của gen. Khung đọc bao gồm các nhóm 3 bazo mà mỗi nhóm mã hóa cho một axit amin. Một đột biến dịch chuyển khung có thể làm thay đổi nhóm của các bazơ này và thay đổi mã cho các axit amin. 

4. Vai trò của đột biến gen

 

  • Sự biến đổi cấu trúc phân tử của gen có thể dẫn đến biến đổi cấu trúc của loại protein mà nó mã hóa, cuối cùng có thể dẫn đến biến đổi ở kiểu hình.
  • Các gen bị đột biến biểu hiện ra kiểu hình thường là có hại cho bản thân sinh vật vì chúng phá vỡ sự thống nhất hài hòa trong kiểu gen đã qua chọn lọc tự nhiên và duy trì lâu đời trong điều kiện tự nhiên, gây nên những rối loạn trong quá trình tổng hợp protein
  • Đa số đột biến ở gen tạo nên các gen lặn, chúng chỉ thể hiện ra kiểu hình khi có thể

5. Nguyên nhân gây đột biến gen

 

Tại điều kiện tự nhiên, gen bị đột biến do những rối loạn trong quá trình tự sao chép của phân tử ADN dưới ảnh hưởng phức tạp của môi trường trong và ngoài cơ thể. Trong thực nghiệm, người ta đã gây ra các đột biến nhân tạo bằng những tác nhân vật lý và hóa học.

6. Hậu quả khiến gen bị đột biến

 

  • Phần lớn đột biến điểm vô hại (trung tính) một số có hại hay có lợi cho cơ thể đột biến
  • Mức độ gây hại của alen đột biến phụ thuộc chủ yếu vào tổ hợp gen chứa nó và môi trường sống
  • Gen bị đột biến dẫn đến thay đổi trình tự Nucleotit nên mỗi lần biến đổi về cấu trúc lại tạo nên một alen mới hoàn toàn khác với alen ban đầu              

>> Đọc thêm: Điều hòa hoạt động của gen: Lý thuyết và bài tập áp dụng

Đột biến gen gây nên nhiều hậu quả
Đột biến gen gây nên nhiều hậu quả

7. Bài tập củng cố kiến thức về đột biến gen

 

Câu 1: Đột biến ở gen phụ thuộc vào những yếu tố nào?

A. Đột biến gen phụ thuộc vào loại tác nhân gây đột biến và đặc điểm cấu trúc của gen, không phụ thuộc vào cường độ, liều lượng của mọi tác nhân gây đột biến

B. Gen đột biến phụ thuộc vào loại tác nhân, liều lượng và cường độ của loại tác nhân gây đột biến, không phụ thuộc vào đặc điểm cấu trúc của gen

C. Gen bị đột biến không phụ thuộc vào loại tác nhân, mà chỉ phụ thuộc vào liều lượng, cường độ của loại tác nhân gây đột biến và đặc điểm cấu trúc của gen

D. Đột biến ở gen không chỉ phụ thuộc vào loại tác nhân, liều lượng, cường độ của loại tác nhân gây đột biến mà còn phụ thuộc vào đặc điểm cấu trúc gen

 

Câu 2: Đột biến của gen có thể xảy ra trong quá trình

A. Nguyên nhân ở tế bào sinh dưỡng và tế bào sinh dục

B. Nguyên phân và giảm phân diễn ra ở tế bào sinh dưỡng

C. Giảm phân xảy ra tại tế bào sinh dưỡng và sinh dục

D. Nguyên phân ở tế bào sinh dưỡng và giảm phân ở tế bào sinh dục

 

Câu 3: Sự biểu hiện kiểu hình của đột biến ở gen trong đời cá thể được diễn ra thế nào?

A. Đột biến ở gen trội chỉ biểu hiện khi ở trạng thái đồng hợp tử

B. Đột biến của gen lặn thường không được biểu hiện

C. Đột biến ở gen lặn chỉ được biểu hiện khi ở trạng thái dị hợp

D. Đột biến gen trội biểu hiện cả khi ở trạng thái dị hợp tử và đồng hợp tử

 

Câu 4: Một quần thể sinh vật có alen A bị đột biến thành alen a, alen B bị đột biến thành alen b. Biết rằng alen trội là trội hoàn toàn và các cặp alen là riêng rẽ. Các kiểu gen nào dưới đây là gen đột biến?

A. aaBb và Aabb 

B. AABB và AABb

C. AABb và AaBb

D. AaBb và AABb

 

Câu 5: Hóa chất gây đột biến 5-BU thường gây đột biến ở gen dạng

A. Thay thế cặp G-X bằng T-A

B. Thay thế cặp G-X bằng X-G

C. Thay thế cặp A-T bằng T-A

D. Thay thế cặp A-T bằng G-X

 

Ngoài những câu hỏi trắc nghiệm trên, các em có thể luyện tập thêm kiến thức liên quan đến nội dung đột biến gen tại đây.

Trên đây là toàn bộ những kiến thức có liên quan đến hiện tượng đột biến gen: từ khái niệm, đặc điểm, vai trò, nguyên nhân và hạn chế. Hy vọng những nội dung bổ ích mà Học Thông Minh cung cấp sẽ giúp các bạn nắm chắc toàn bộ kiến thức có liên quan đến bộ môn này. Bên cạnh đó các em có thể tham khảo thêm các dạng luyện thi trắc nghiệm online để tự tin hoàn thành tốt đề thi THPT quốc gia sắp tới nhé.